Bientôt un test pour détecter une anomalie à l’origine des ruptures d’anévrisme ?

Publié le 24 janvier 2018 par Laëtitia

Dans le cerveau, la présence d’un anévrisme peut générer des complications graves et parfois mortelles. Aujourd’hui, on ne connaît pas encore les causes de ce trouble, même si l’on a identifié certains facteurs de risque. Cependant, une récente recherche a permis de trouver un gène capable de favoriser la rupture d’anévrisme. Si l’on parvenait à mettre en place un test pour identifier cette mutation dans l’ADN, il deviendrait possible de diagnostiquer plus tôt les anévrismes et, en conséquence, de sauver plus de vies grâce à une meilleure prévention.

 

 

Une mutation génétique favoriserait la rupture d’anévrisme 

À l’Institut du Thorax de Nantes, des chercheurs ont analysé l’ADN de plusieurs membres d’une même famille touchés par un anévrisme. Le croisement des données obtenues a permis d’identifier la mutation d’un gène, un phénomène qui pourrait être responsable de l’anévrisme au cerveau. Pour confirmer ces résultats, les scientifiques ont parallèlement étudié l’ADN de 5 autres familles présentant un anévrisme. Encore une fois, la mutation génétique a été constatée. En détectant clairement un facteur potentiellement responsable des anévrismes et de leur rupture souvent mortelle, on peut également envisager de nouvelles méthodes de test, afin de connaître ce problème plus tôt et de mieux le combattre — sachant qu’il tue encore plus de 100 000 personnes chaque année.

 

Bientôt un test pour diagnostiquer un terrain favorable aux ruptures d’anévrisme ?

Aujourd’hui, le diagnostic d’un anévrisme repose essentiellement sur l’IRM cérébrale. L’anévrisme, tant qu’il n’est pas rompu, peut exister sans causer de problèmes au patient — mais il augmente considérablement les risques d’avoir, un jour, un AVC. Grâce à cette récente découverte, on parle déjà d’un test sanguin qui permettrait, bien avant la rupture d’anévrisme, d’identifier les risques et d’adopter toutes les mesures préventives nécessaires. Pour quantifier l’exposition d’un sujet à cette mutation dans l’ADN, il faudrait mesurer le gène ANGPTL6. Naturellement, ce test ne prémunit pas de tous les AVC et ruptures d’anévrisme, car le phénomène n’a pas toujours une origine génétique. Le but serait, dans un premier temps, de détecter une cause potentielle, afin d’envisager les bonnes démarches de protection. En parallèle, on sait que l’hypertension apparaît aussi comme un facteur de risque pour les accidents vasculaires cérébraux.

 

La rupture d’anévrisme, un accident malgré tout imprévisible

Cette nouvelle découverte issue de la recherche en génétique pourra, à terme, réduire la quantité de ruptures d’anévrismes et d’AVC. Malgré tout, il ne faut pas oublier que ce phénomène peut se présenter sans mutation de l’ADN, et conserve un caractère très imprévisible. Pour rappel, la présence d’un anévrisme, en soi, n’est pas dangereuse. On peut le détecter et vivre avec, en espérant qu’il ne se rompe pas. On peut également décider de réaliser une intervention chirurgicale, sachant qu’il ne s’agit pas d’une opération sans risque. La rupture d’anévrisme est difficile à diagnostiquer car elle est très brutale : ses victimes tombent généralement assez vite dans le coma. Parfois, elles sont victimes de maux de tête très violents, d’une nuque raide et de vomissements. Ces symptômes doivent alerter et pousser les personnes touchées à consulter en urgence.

 

Sources et référence :

https://www.topsante.com/medecine/troubles-cardiovasculaires/avc/des-chercheurs-decouvrent-le-gene-de-l-anevrisme-623498


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